Γονίδια και καρκίνος του μαστού: Η γενετίστρια Δρ. Καραδέδου Θεανώ της DNA Health Diagnostics απαντάει στις ερωτήσεις μας για την κληρονομικότητα του καρκίνου του μαστού. 

Ο γονιδιακός έλεγχος -πάντα συνοδευόμενος με τη σωστή γενετική συμβουλευτική- προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τη σωστή πρόληψη, αλλά και διαχείριση του καρκίνου του μαστού. 

Αυτό άλλωστε υποστηρίζει και η διάσημη ηθοποιός Angelina Jolie, η οποία όταν πριν από μερικά χρόνια διαγνώσθηκε με τη νόσο, προχώρησε σε διπλή μαστεκτομή και από τότε αποτελεί δυνατή «φωνή» στο παγκόσμιο στερέωμα, μιλώντας σε κάθε ευκαιρία και συνέντευξή της για την τεράστια σημασία της πρόληψης και της συμβουλευτικής πάνω στο θέμα. Σε αυτό συμβάλλει και ο Οκτώβριος, ο Pink October όπως είναι διεθνώς γνωστός, ο οποίος λειτουργεί ως ετήσια υπενθύμιση για κάθε γυναίκα να προχωρήσει στο αναγκαίο check up.

Πόσο συχνά όμως, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να είναι κληρονομούμενος;

Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος του μαστού είναι σποραδικός, δηλαδή δεν έχει κάποιο εμφανές οικογενειακό ιστορικό, που να τον χαρακτηρίζει ως κληρονομούμενο. Ο κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού αποτελεί περίπου το 10% των περιπτώσεων διαγνωσθέντων περιστατικών και οφείλεται στην ύπαρξη παθογόνων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια.

Σημειώνεται, επίσης, ότι ο γενικός πληθυσμός των γυναικών έχει περίπου 10% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ενώ οι φορείς συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης, που φτάνει μέχρι και το 80%. Κάτι που δεν είναι ευρέως γνωστό, ωστόσο, είναι ότι σπανιότερα μπορούν να νοσήσουν και οι άνδρες. Όταν δε, είναι φορείς συγκεκριμένων γονιδίων το ρίσκο τους για καρκίνο του μαστού είναι 80 φορές υψηλότερο και για αυτόν τον λόγο είναι σημαντικό να ελέγχονται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή θετικότητα συγγενούς σε γονιδιακό έλεγχο.

Ποια γονίδια εμπλέκονται στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού;

Οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού σχετίζονται με παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 (BReast CAncer gene one) και BRCA2 (BReast CAncer gene two). Συνήθως οι γυναίκες, που έχουν διαγνωσθεί με την ύπαρξη παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 παρουσιάζουν και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ωοθηκών αλλά κι άλλων σχετικών τύπων καρκίνου.

Τα γονίδια BRCA έγιναν γνωστά στο ευρύ κοινό από την Αngelina Jolie όταν μοιράστηκε την ιστορία της τον Μάιο του 2013. Η διάσημη ηθοποιός διαθέτοντας οικογενειακό ιστορικό, βρέθηκε θετική σε παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, αποφασίζοντας να προβεί σε προφυλακτική μαστεκτομή, αλλά και στην ενημέρωση του πληθυσμού για την κληρονομικότητα του καρκίνου του μαστού και την πρόληψή του. Aπό το 2013 και μετά οι επιστημoνικές έρευνες αυξήθηκαν και η λίστα τον γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού έχει μεγαλώσει.

Πέραν των BRCA, ένα γονίδιο που έχει βρεθεί επιπλέον ότι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού είναι και το PALB2, το οποίο αυξάνει την πιθανότητα στο 50% και από πολλούς θεωρείται το «τρίτο BRCA». Εκτός των BRCA και PALB2 γονιδίων, έχουν βρεθεί κι άλλα γονίδια, που αυξάνουν τον κίνδυνο, με κάποια εξ αυτών να συνδέονται με σπάνια σύνδρομα και χαρακτηριστικό οικογενειακό ιστορικό. Προσφέρονται σε μεγαλύτερους ελέγχους πολλών γονιδίων και πρέπει πάντα να συνεκτιμώνται σωστά με το οικογενειακό ιστορικό μέσω γενετικής συμβουλευτικής.

Πότε κάποιος έχει αυξημένο ρίσκο να έχει κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού;

• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Δηλαδή όταν έχει διαγνωσθεί το ίδιο το άτομο ή κάποια από την οικογένεια (γιαγιά, αδερφή, μαμά, θεία) με καρκίνο του μαστού και σε ηλικία κάτω των 50 ετών. 
• Όταν υπάρχει συγγενής με τριπλά αρνητικά καρκίνο του μαστού.
• Όταν κάποια συγγενής έχει νοσήσει και από καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών ή υπάρχουν διαφορετικά άτομα στην ίδια πλευρά της οικογενείας που είτε έχουν καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών. 
• Υπάρχει άτομο στην οικογένεια, που έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού και στους δύο μαστούς. 
• Όταν υπάρχει κάποιος άνδρας με καρκίνο του μαστού στην οικογένεια.
• Όταν υπάρχει κάποιος με καρκίνο παγκρέατος, μελάνωμα στην οικογένεια αλλά και ιστορικό άλλων καρκίνων το οποίο πρέπει να εκτιμηθεί από τον ειδικό. 
• Όταν υπάρχει ήδη άτομο με διαγνωσμένη παθογόνο μετάλλαξη σε κάποιο σχετικό γονίδιο. 

Τι μπορεί να κάνει κάποιος όταν είναι θετικός στον γονιδιακό έλεγχο για να μειώσει το ρίσκο του;

Εκτός των βασικών προτάσεων πρόληψης καρκίνου του μαστού, που ισχύουν για όλους, δηλαδή -υγιές βάρος, λήψη θρεπτικών τροφών, διακοπή καπνίσματος, άσκηση και περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ-, υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες της Αμερικανικής Εταιρείας Ογκολογίας όσον αφορά τα γονίδια BRCA και την πρόληψη του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και οι οποίες μειώνουν δραστικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού/ωοθηκών.

Για τις γυναίκες, αυτές οι οδηγίες περιλαμβάνουν έλεγχο από την ηλικία των 25 ετών με αυτοεξέταση, κλινική εξέταση, μαστογραφία και μαγνητική, προφυλακτική μαστεκτομή ή/και υστερεκτομή, καθώς και ειδικές θεραπείες με φαρμακευτική αγωγή. 

Οι άνδρες, από την άλλη, πρέπει να μάθουν -υπό την καθοδήγηση του ιατρού τους- να αυτοεξετάζονται, να κάνουν κλινική εξέταση ετησίως και να υποβάλλονται σε προσυμπτωματικό έλεγχο για καρκίνο του προστάτη. Σημαντικό είναι να σημειωθεί ότι, οι επιλογές μείωσης ρίσκου πρέπει να συζητούνται με τους ειδικούς επιστήμονες, που παρακολουθούν το κάθε άτομο και μπορεί να αλλάξουν, αν η θετικότητα βρίσκεται σε άλλο γονίδιο πέρα των BRCA.