Υπάρχουν χιλιάδες ασθένειες που πιθανότατα δε γνωρίζετε καν την ύπαρξή τους, ενώ τα ονόματά τους για πολλούς αποτελούν γλωσσοδέτη. Ακόμη και οι γιατροί γνωρίζουν ελάχιστα έως καθόλου για πολλές από αυτές. Τα σπάνια νοσήματα και τα αυτοάνοσα έχουν αυξηθεί τις τελευταίες δεκαετίες και ταλαιπωρούν χιλιάδες συνανθρώπους μας. Ποια είναι, τι συμπτώματα δίνουν και τι θεραπείες υπάρχουν γι' αυτά;

Σπάνια νοσήματα και αυτοάνοσα: σε τι διαφέρουν;

Τα αυτοάνοσα είναι χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα, με το ανοσοποιητικό να μην αναγνωρίζει τα δικά του κύτταρα και να επιτίθεται στα όργανα που οφείλει να προστατεύσει. Πρόκειται για παθήσεις με σημαντικό μεταβολικό υπόβαθρο. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί πάνω από 150 διαφορετικές περιπτώσεις, με κοινό σημείο μεταξύ τους τη δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. 

Ενδεικτικά, κάποια από τα πιο γνωστά είναι:

• σκλήρυνση κατά πλάκας,
• θυρεοειδίτιδα Χασιμότο
• ρευματοειδής αρθρίτιδα
• συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
• ψωρίαση
• ψωριασική αρθρίτιδα
• ελκώδης κολίτιδα
• κοιλιοκάκη
• γυροειδής αλωπεκία
• λεύκη
• διαβήτης 1
• αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα, κ.ά.

Ως σπάνια νοσήματα, σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, θεωρούνται όσα προσβάλλουν 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα. Υπολογίζεται ότι τριακόσια εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια. Δηλαδή, στο σύνολό τους, αυτές οι νόσοι είναι αρκετά συχνές! Επίσης, είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.), απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Ο συνολικός αριθμός τους, εκ των οποίων δεν είναι, δυστυχώς, όλες ιάσιμες, ξεπερνά τις 6.500! Ενδεικτικά αναφέρονται η κυστική ίνωση, η οζώδης σκλήρυνση, η αιμορροφιλία, η θαλασσαιμία, η νόσος του Crohn, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η νόσος του Hunter, η νόσος Gaucher, η πνευμονική ίνωση, η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, η νόσος Fabry, το κληρονομικό αγγειοοίδημα κ.λπ.

Αυτοάνοσα: Νοσήματα γένους θηλυκού

Έχοντας ένα αυτοάνοσο μπορεί να νιώθετε ότι ο κύριος Χάιντ ζει μέσα σας. Είστε ο δρ Τζέκιλ, αλλά ο κύριος Χάιντ, το ανοσοποιητικό σας σύστημα, δηλαδή, επιτίθεται εναντίον σας. Υπάρχουν γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, ελλείψεις σε μικροθρεπτικά συστατικά, διατροφικοί και περιβαλλοντολογικοί παράγοντες, ορμονικές διαταραχές, έκθεση σε ακτινοβολίες και αυξημένη αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος απέναντι σε φυσιολογικά ερεθίσματα που ευθύνονται. Σύμφωνα με τους ειδικούς, οι γυναίκες είναι πιο ευάλωτες σε αυτού του είδους τις παθήσεις από τους άντρες, λόγω του μεταβολικού τους προφίλ και των ορμονικών αλλαγών που προκύπτουν κατά την εμμηναρχή, την εφηβεία, την ωορρηξία, την έμμηνο ρύση, την κύηση, την κλιμακτήριο και την εμμηνόπαυση. Αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν τη συνολική μεταβολική κατάσταση του οργανισμού, αλλάζοντας την όρεξη, την ενέργεια, τη διάθεση, το βάρος, την κατακράτηση υγρών κ.ά.

Τα συμπτώματα είναι πολλά, ανάλογα με την περιοχή που πλήττεται από τα αυτοαντισώματα που παράγονται. Οι συνήθεις περιοχές είναι οι αρθρώσεις, οι ενδοκρινείς αδένες, τα αγγεία, οι μύες, το δέρμα και ο συνδετικός ιστός. Συμπτώματα όπως πυρετός, πόνος στις αρθρώσεις (αρθραλγίες), κακουχία, κόπωση, δερματικά εξανθήματα, γαστρεντερικές διαταραχές ή υπέρταση είναι τα πιο συχνά, με κύριο χαρακτηριστικό την ύπαρξη περιόδων εξάρσεων και υφέσεων των συμπτωμάτων.

Η φαρμακευτική αντιμετώπιση είναι εξατομικευμένη και συνδυαστική, και συνήθως η χορήγησή της, χρόνια. Φυσικά, εξαρτάται πάντα από τη βαρύτητα της νόσου, την προσβολή των συγκεκριμένων οργάνων, την ηλικία και τη συνύπαρξη άλλων νοσημάτων. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των συμπτωμάτων, η εξασφάλιση της βιωσιμότητας του οργάνου που πάσχει και η μακροχρόνια ύφεση της νόσου.

Σπάνια νοσήματα: Η σωστή διάγνωση είναι το κλειδί για τη θεραπεία

Αν και υπάρχουν κάποιες διαθέσιμες θεραπευτικές μέθοδοι για διάφορα νοσήματα, όπως η εφαρμογή μοριακών τεχνικών, πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, παρεμβολή RNA και μονοκλωνικά αντισώματα, ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης, μοριακές θεραπευτικές μέθοδοι και εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης, ωστόσο η αντιμετώπιση για πολλά σπάνια νοσήματα είναι σχεδόν ανύπαρκτη. Αυτό συμβαίνει επειδή οι περισσότεροι γιατροί και επαγγελματίες υγείας τις αγνοούν ή δεν υπάρχει αρκετή έρευνα για καθεμία από αυτές. Το αποτέλεσμα είναι να καθυστερεί τραγικά η διάγνωση, η οποία είναι και καθοριστική για την εύρεση θεραπείας. Έτσι, τα διαγνωστικά εργαλεία αποτελούν το πρώτο βήμα για την αντιμετώπιση αυτών των νόσων. Συγκεκριμένα, με:

• Έλεγχο του γονιδιώματος: Εντοπίζοντας κάποια μεταλλαγή στο γονιδίωμα, οι ειδικοί μπορούν να διαγνώσουν φορείς στον πληθυσμό, κυρίως σε συγγενείς των πασχόντων, ή να έχουν τη δυνατότητα οικογενειακού προγραμματισμού ή εμβρυϊκής διάγνωσης. Με αυτόν, κάποια εξειδικευμένα κέντρα μπορούν να αναπτύξουν στοχευμένες θεραπείες.

• Γονιδιακό έλεγχο με τη μέθοδο της Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS): Μέσω ενός διετούς προγράμματος που στηρίζει η Sanofi, ασθενείς με ύποπτα συμπτώματα αποκτούν δωρεάν πρόσβαση σε μία προηγμένης τεχνολογίας γενετική εξέταση, που εξασφαλίζει γρήγορη και αξιόπιστη διάγνωση. Τα δείγματα θα αναλύονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακής ανάλυσης της εταιρίας Genekor στην Ελλάδα, καθιστώντας τη χώρα μας επίκεντρο πρόσβασης των ασθενών στην ιατρική καινοτομία για την περιοχή της νοτιοανατολικής Ευρώπης, όσον αφορά στον τομέα των Σπάνιων Παθήσεων.

ΔΗΜΟΣΙΕΥΤΗΚΕ ΣΤΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ GLOW ΣΤΟ ΤΕΥΧΟΣ ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2023