Προεμφυτευτικός έλεγχος: Η ασπίδα στις κληρονομικές παθήσεις

Φέτος, συμπληρώνονται 30 χρόνια από την επίτευξη της πρώτης εγκυμοσύνης στον άνθρωπο από έμβρυο που υποβλήθηκε σε προεμφυτευτική διάγνωση γενετικών παθήσεων. Παρά την τεράστια πρόοδο της Γενετικής, υπάρχει ακόμη ένα μικρό ποσοστό γεννήσεων παιδιών τα οποία πάσχουν από κάποια κληρονομική ασθένεια. Επίσης, κάποια ζευγάρια έρχονται αντιμέτωπα με το δυσάρεστο δίλημμα διακοπής της εγκυμοσύνης, όταν στη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου διαπιστωθεί ότι το έμβρυο έχει κάποια σοβαρή πάθηση.

Σήμερα, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT-Preimplantation Genetic Testing) επιτρέπει, ως τεχνική πλέον με αξιοπιστία, τον εντοπισμό των γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα πριν από την εμφύτευσή τους.

Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Ο όρος σημαίνει τον έλεγχο των εμβρύων για: μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-m), όπως η κυστική ίνωση ή η μεσογειακή αναιμία, και χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (PGT-a), από τις οποίες μπορεί να προκύψουν τα σύνδρομα Down ή Turner. Απαραίτητη προϋπόθεση για τη διενέργειά του αποτελεί η δημιουργία των εμβρύων στο ειδικό εργαστήριο, στο πλαίσιο ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Κατόπιν, ακολουθεί η βιοψία τους από τον εμβρυολόγο και το βιοπτικό υλικό αποστέλλεται στο εργαστήριο Γενετικής, όπου πραγματοποιείται η ανάλυση του γενετικού τους υλικού και ταυτοποιούνται τα υγιή και τα παθολογικά έμβρυα.

Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται η συγκεκριμένη διάγνωση;

Ο γενετιστής, ο γυναικολόγος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και ο εμβρυολόγος, βασιζόμενοι σε ορισμένα επιστημονικά κριτήρια επιλογής κι εφαρμόζοντας την υπάρχουσα νομοθεσία που έχει θεσπιστεί, οφείλουν να εξηγήσουν στο ζευγάρι τους λόγους για τους οποίους προτείνεται η εν λόγω διάγνωση, καθώς, επίσης, και τους πιθανούς κινδύνους της διαδικασίας.

Αφενός, η διενέργεια προεμφυτευτικού ελέγχου για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-m) αποτελεί μονόδρομο για τα ζευγάρια εκείνα που ο ένας ή και οι δύο είναι φορείς μιας γενετικής πάθησης και διατρέχουν τον κίνδυνο να τη μεταβιβάσουν στην επόμενη γενιά. Αφετέρου, παρόλο που η κλινική σημασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (PGT-a) αποτελεί ακόμη θέμα επιστημονικής αντιπαράθεσης, η διενέργειά της ενδείκνυται σε:

• γυναίκες προχωρημένης ηλικίας (άνω των 40 ετών) που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν,

• περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης (3),

• περιστατικά επαναλαμβανόμενων αποβολών πρώτου τριμήνου (3),

• ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας στον καρυότυπο των γονέων.

Ποιος και πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος του εργαστηρίου στην επιτυχία της διαδικασίας;

Καθοριστικό ρόλο στα ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης κατόπιν προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης παίζει η αποτελεσματικότητα τόσο του εργαστηρίου Εμβρυολογίας όσο και του εργαστηρίου Γενετικής Ανάλυσης. Εκτός του εξειδικευμένου εξοπλισμού που είναι αναγκαίος για την τεχνική της βιοψίας των εμβρύων, σημαντικότερο όλων είναι η σωστή και ολοκληρωμένη εκπαίδευση του εμβρυολόγου. Σε κάθε περίπτωση, στόχος οφείλει να είναι η γέννηση ενός υγιούς παιδιού έπειτα από ελάχιστο, κατά το δυνατόν, αριθμό προσπαθειών και στο συντομότερο χρονικό διάστημα, ώστε να περιορίζεται η σωματική, ψυχολογική, αλλά και οικονομική, επιβάρυνση του ζευγαριού.

Ευχαριστούμε την Κλινική Εμβρυολόγο Θεοδώρα Παυλίδου, M.Sc., PhD., για τις πληροφορίες.

Info

Απόφοιτος του Α.Π.Θ. με πτυχίο στη Βιολογία, συνέχισε τις σπουδές της στην Πάντοβα της Ιταλίας, όπου ολοκλήρωσε τη μετεκπαίδευσή της στην Ιατρική & Βιολογία της Αναπαραγωγής. Το 2012 εκπόνησε τη διδακτορική της διατριβή στο εργαστήριο Stem Cell Biology του Πανεπιστημίου της Ρώμης, με θέμα «Βλαστικά κύτταρα και καθοδήγηση της διαφοροποίησής τους από τη μετφορμίνη». Εργάζεται ως εμβρυολόγος στο IAKENTRO κι έχει εκπαιδευτεί σε όλες τις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.